I 1962 beskrev professor Henning Gøtzche i et amerikansk tidsskrift en familie på Djursland, som led af en sjælden sygdom

I Danmark er den mest almindelige form hjerteamyloidose.

Den sygdom kaldes også Djurslandssygen, idet den er koncentreret i familier primært på Djursland.

I 1962 beskrev den danske professor Henning Gøtzche i tidskriftet American Journal of Medicine en familie på Djursland, som led af en sjælden sygdom. I dag har sygdommen fået navnet arvelig hjerteamyloidose, men dengang vidste medlemmerne af familien blot, at hvis de begyndte at få vand i kroppen, så ville de dø af hjertesvigt inden for et år. Det var, som om familien var ramt af en forbandelse.

Den danske mutation kaldes Leu111Met, og den er speciel, idet den udelukkende rammer hjertet. Har man genfejlen, er det 100 procent sikkert, at man får sygdommen. De første symptomer opstår for det meste i 40-55 års alderen. Proteinaflejringerne ødelægger langsomt hjertet, så det bliver tykt og stift. Blodet får svært ved at komme ind i hjertet, og man får vand i maven, benene og lungerne.

I dag er den primære behandling levertransplantation ved de første tegn på aflejringer af amyloid i hjertet. Det sker typisk i 40 års alderen. Der er ny meget dyr medicin på vej.

Lørdag mødtes 40 patienter og pårørende i Aarhus. for at give patienter og pårørende mulighed for at møde hinanden og blive opdateret på den nyeste viden om diagnose, genetisk testning og behandling.

Paraplyorganisationen Sjældne Diagnoser i Danmark, og den store Svenske patientforening for arvelig amyloidose - FAMY bidrog ved mødet med erfaringer om patientforeninger.

Professor, overlæge Henning Mølgaard som har arbejdet med sygdommen i Klinik for Arvelige Hjertesygdomme, Aarhus Universitetshospital i mere end 25 år, ledede lørdagens møde.