En helt almindelig ualmindelig dreng
Som kun 400 andre danskere lever lille Magnus med en sjælden sygdom
Det var en onsdag, telefonen ringede. Sanne Hildebrandt Karlsen var nybagt mor til guldklump nummer to. I den anden ende af røret bad en stemme hende smide, hvad hun havde i hænderne og køre til Glostrup ved København med fem dage gamle Magnus og hans far.
Magnus' hælprøve, som var lavet tre dage før, var ikke som den skulle være, men mere forstod Sanne ikke. Hele vejen til Glostrup græd hun.
Kort tid efter ankomsten til Kennedy Centret i Glostrup forstod hun alvoren. Magnus' hælprøve viste, at han har PKU, og hvis ikke behandling sættes ind indenfor den første uge af livet, risikerer man hjerneskade. Den dag var Magnus fem dage gammel.
Alle nybagte forældres liv slår en kolbøtte, men hvor andre hurtigt lander på benene igen, kæmper Sanne, Martin, Magnus og storesøster Emma på fire år stadig med at finde fodfæste i et liv, der for altid vil være præget af Magnus' sjældne sygdom, som kun godt 400 danskere lever med.
“Det er meget specielt, for alle bliver jo testet for sygdommen, men ingen ved, hvad det er,” siger Sanne Hildebrandt Karlsen om den obligatoriske blodprøve, der tages i hælen på alle nyfødte danske børn, indenfor deres første 72 timer.
Sygdommen er en stofskiftesygdom, der gør, at Magnus' krop ikke kan omdanne aminosyren phenylalanin, der i stedet ophober sig i kroppen. På ganske kort tid kan det skade nervesystemet og give svær hjerneskade.
Blodprøve og tjek
Solen står højt på himlen, da Lokalavisen besøger den lille familie i Fourfeldt. På græsset stavrer Magnus rundt, leger med storesøster og ligner enhver anden et-årig dreng med mod på livet. På havebordet står en skål med slik, småkager og vandmelon. Melonen må Magnus spise løs af, småkagerne ligeså, for det er særlige PKU-kager, men også hvad slikket angår er der frit slag - i hvert fald i forhold til PKU'en.
“Slik er noget af det eneste, jeg kan købe til ham i et almindeligt supermarked. Når jeg gør det, kan jeg få følelsen af at være en helt almindelig mor, der handler til mit helt almindelige barn,” smiler Sanne Hildebrandt Karlsen, der dog har alt andet end et helt almindeligt barn.
Hele sit liv skal Magnus være på en særdeles streng diæt uden ret mange proteiner - kun på den måde kan phenylalaninen holdes nede.
Listen over madvarer Magnus ikke må få er lang som et barns ønskeseddel og alt mad skal nøje måles af og noteres, så det tilladte daglige proteinindhold i hans kost aldrig overskrides. En gang om ugen tager Magnus' forældre selv en blodprøve på deres søn, som sendes til tjek i Glostrup - ligger den ikke indenfor de 'tilladte' værdier skal Magnus' kost justeres til, for ellers er konsekvensen hjerneskade.
Hver dag - årets rundt - bruger Sanne Hildebrandt Karlsen op mod to timer i køkkenet på at tilberede Magnus' mad. Hun er kommet på nedsat tid, men ikke helt så meget, som hun kunne ønske sig. Hos Esbjerg Kommune har familien mødt en del modstand, og Magnus er fra kommunal side blandt andet blevet mødt som et kræsent barn. Intet kan være mere forkert - hans sygdom er bare meget sjælden.