Pædagogen med syge børn gik på jagt efter svar – nu vækker hendes forskning international opsigt

»Jeg er det heldigste menneske i hele verden – fordi nogen troede på mig.«

Ordene kommer fra Danielle Drachmann, der bor i Stilling og er mor til to børn med en sjælden sygdom. Hun er også selv ramt og har brugt årevis på at finde svar, hvor der ikke var nogen.

Netop nu har hun ekstra meget at glæde sig over. Den 3. november fik 8-årige August efter flere års kamp en livsvigtig eksperimentel genterapi på Rigshospitalet. Behandlingen vil forhåbentlig bremse den uhyre sjældne sygdom SPG50, der allerede har kostet August evnen til at gå og på sigt kan gøre ham multihandicappet og true hans liv.

Sammen med Augusts far, Søren Jarl Christensen, og John Gerbild, næstformand i foreningen Sjældne Diagnoser, har Danielle arbejdet intenst for at gøre en behandling, der syntes uden for rækkevidde, til en mulighed i Danmark.

Sidste år lykkedes det dem at få Rigshospitalet til at sige ja til at indlede et klinisk forskningsforsøg, finansieret og drevet af forældre – for første gang i Danmarkshistorien.

At det lykkedes at få forsøget op at stå – med alle de mange facetter, udfordringer og benspænd, det indebar – var en kæmpe sejr for de tre, og siden har historien fået en ekstra lille kærlig krølle.

For den bemærkelsesværdige indsats blev de alle tre nomineret til den nyindstiftede Prix Galien Patient First Award ved Galien-prisuddelingen, der ofte kaldes den biofarmaceutiske forsknings svar på Nobelprisen.

Sidst i oktober tog Danielle til New York for at deltage i prisoverrækkelsen.

Et afgørende opkald

Begyndelsen på samarbejdet var et tilfælde.

I marts 2024 bragte Din Avis Skanderborg to historier i samme udgave. Den ene handlede om Sørens kamp for at skaffe August behandling. Han havde fundet frem til en eksperimentel genterapi i udlandet, men vejen til at få den var spækket med forhindringer.

Den anden handlede om Danielle, der havde talt til Europa-Parlamentet om vilkårene for familier med sjældne sygdomme. Danielle havde erfaring med, hvordan patienter og pårørende selv kan være med til at drive forskningen fremad.

Søren havde kort tid inden hørt om Danielles arbejde gennem en fælles bekendt og læste nu om hendes erfaringer. Samme aften ringede han til hende.

Via Søren og arbejdet i patientforeningerne lærte Danielle John Gerbild at kende. Sammen indledte de tre et målrettet arbejde for at få et dansk forsøg med den eksperimentelle genterapi på benene.

»Novo hørte om vores arbejde for at hjælpe August i behandling og om alt det, der lå bag det kliniske forsøg på Rigshospitalet,« fortæller Danielle.

På den baggrund indstillede Novo Nordisk dem til prisen.

Tirsdag den 3. november blev en afgørende milepæl, da August endelig fik sin genterapi.

»Alt er gået godt, og han vågnede op med smil på læberne her til morgen,« skrev Søren dagen derpå i et opslag i Facebook-gruppen Sammen for August.

Blandt dem, der forstår

Danielle, Søren og John var nomineret i kategorien ’Patientdrevne initiativer’, der anerkender initiativer, hvor patienter og pårørende driver forskning, indgår i tilrettelæggelsen af kliniske forsøg og omsætter deres erfaringer til bedre behandling.

»Vi var nomineret, men fik ikke prisen. Men alene det at blive shortlistet, det var virkelig stort.«

I forbindelse med prisuddelingen var der indlæg om blandt andet patienters rolle i at drive forskningen fremad. Blandt talerne var flere nobelpristagere.

Mødet med de andre patientadvokater gjorde særligt indtryk.

»Det ramte mig virkelig, da jeg trådte ind, at her var patientadvokater fra hele verden. Nogle af de mest inspirerende mennesker, jeg nogensinde har mødt. Folk, der forstår den verden, jeg navigerer i.«

Hendes mentor, Jacob Sten Petersen fra Novo Nordisk, var med og heppede, og to af hendes øverste chefer fra den internationale virksomhed Thermo Fisher Scientific, hvor hun i dag arbejder, mødte også op for at støtte hende.

»At de ville tage den rejse for at støtte mig, det er simpelthen kæmpestort.«

Gik på jagt efter svar

For Danielle begyndte det hele, da hun for snart 12 år siden fik sit første barn. Dengang var hun pædagogstuderende og vidste endnu ikke, at hun selv havde en sjælden sygdom – eller at den også ville ramme hendes børn.

Sønnen var kun to dage gammel, da han første gang mistede bevidstheden på grund af lavt blodsukker. Da hun halvandet år senere fik en datter, gentog mønstret sig.

Begge børn blev henvist til Landscenter for Kompliceret Hypoglykæmi på Odense Universitetshospital. Men selv omfattende undersøgelser gav ikke nogen forklaring.

Børnene fik diagnosen idiopatisk ketotisk hypoglykæmi. Det betyder groft sagt episoder med lavt blodsukker og øget dannelse af ketonstoffer, når kroppen forbrænder fedt. »Idiopatisk« betyder, at man ikke kender den bagvedliggende årsag.

Danielle gik selv i gang med at lede efter svar. Hun kastede sig over den tilgængelige forskning og søgte kontakt til andre familier. På opfordring fra en professor på Odense Universitetshospital var hun i 2020 medstifter af den internationale patientforening Ketotic Hypoglycemia International.

Gennem patientforeningen indsamlede Danielle familiernes erfaringer og data om livet med sygdommen og bragte dem sammen med eksperternes viden. I 2021 var hun førsteforfatter på en forskningsartikel om sygdommen, som udsprang af det samarbejde.

Siden er hun blevet globalt anerkendt foregangskvinde inden for patientdrevet forskning i sjældne sygdomme. På Odense Universitetshospital har hun arbejdet med at sætte forskningsprojekter i gang i samarbejde med patienter og pårørende og udbrede kendskabet til patientdrevet forskning.

I 2022 modtog hun den europæiske patientorganisation Eurodis’ Young Patient Advocate Award for sin indsats.

»Vi kan ikke vente. Derfor lærer vi os selv at forske og formidle vores viden videre til de sundhedsprofessionelle. På den måde kan vi faktisk nå rigtig langt,« forklarede hun til Din Avis i 2024.

Pædagogen blev patientadvokat

Det, der begyndte som en søgen efter hjælp til sine børn, er nu rammen om et spændende nyt arbejdsliv.

I dag er Danielle ansat som seniorforsker i den internationale virksomhed Thermo Fisher Scientific, der har over 100.000 ansatte. Her arbejder hun med at styrke patienters og pårørendes indflydelse på forskning og udvikling af behandlinger.

Samtidig leder hun fortsat patientforeningen og driver forskning sammen med familier ramt af samme sygdom som hende selv og hendes børn.

»Jeg har en helt fantastisk arbejdsplads, som hjælper medicinske virksomheder med at lave kliniske forsøg i et samarbejde med patienter og pårørende og patientforeninger.«

Og hendes arbejde med at finde svar til familier som hendes egen har netop fået endnu et rygstød.

Onsdag den 4. november modtog hun Kong Christian IX’s og Dronning Louises Jubilæumslegat på 150.000 kroner. Legatet støtter lægevidenskabelig forskning i sygdomsbekæmpelse, især med henblik på børn og unge.

»Jeg tror, det er første gang nogensinde, at det gives til en, der ikke er lægeuddannet.«

Pengene skal bruges til at undersøge, om gentagne høje niveauer af ketonstoffer i den tidlige barndom kan påvirke hjernens udvikling. Hun håber, at projektet både kan gøre forskerne klogere på den sjældne sygdom og på hjernens normale udvikling.

»Det er en kæmpe anerkendelse at modtage legatet. Også fordi det på sin vis er en blåstempling af forskningsprojektet og gør det lettere at få andre fonde til også at støtte.«

Og tirsdag den 10. november går turen til Bruxelles, hvor Danielle igen skal tale i Europa-Parlamentet.

Hun håber at få Europa-Parlamentet til at bakke op om lovgivning, der sikrer en europæisk fond til udvikling af behandlinger dér, hvor markedet svigter, og et netværk, hvor viden og ressourcer til ikke-kommercielle behandlinger deles på tværs af landegrænser. Hun ønsker også en hurtigere godkendelsesproces, så børn med sygdomme, der hurtigt forværres, får en reel chance for behandling, inden det er for sent.

Nogen troede på hende

»Jeg er i virkeligheden enormt privilegeret,« siger Danielle og fremhæver den støtte, hun fik af sin nærmeste familie og Skanderborg Kommune, da hendes børn var små.

I tre år, mens børnene var mest syge, fik hun erstatning for tabt arbejdsfortjeneste. Efterfølgende støttede kommunen hende videre på revalidering, så hun kunne tage en master i sundhedsantropologi, samtidig med at hun byggede patientforeningen op.

»Hvis jeg dengang, da mine børn var små, skulle være fortsat med at passe mit pædagogjob, så var jeg brændt ud,« siger hun.

»Nu trives mine børn, jeg har et meningsfuldt job og kan gøre en forskel for mennesker med sjældne diagnoser. Det er vildt at tænke på, hvad der er kommet ud af min families støtte og kommunens investering i mig. Ud over at det har ændret kursen i mit liv, så har det også resulteret i, at jeg i dag kan gøre en forskel for mennesker med sjældne sygdomme verden over. Det er jeg utrolig taknemlig for.«