Monsterdyr genterapi skal redde 7-årige Augusts liv - nu har »Riget« sagt ja

Prøv at forestille dig, at dit barn er alvorligt syg, måske endda på sigt vil dø af sygdommen, og at der findes en behandling, men dit barn må ikke få den, fordi den er for dyr.

Sådan en situation står Tina og Søren Jarl Christensen i. Deres syvårige søn August har den uhyre sjældne sygdom spastisk paraplegi (SPG50), som skyldes en genfejl. På verdensplan er der under 100 børn med diagnosen.

Din Avis Skanderborg skrev første gang om August tilbage i marts 2024. Søren tog fat i os, fordi han havde brug for opmærksomhed omkring sit seneste tiltag i kampen for at redde sin søns liv: foreningen Sammen For August.

På det tidspunkt var Søren desperat over, at August ikke kunne komme i behandling. Selvom der var en genterapi, der tilsyneladende kunne sætte en stopper for sygdommens videre udvikling, var den ikke en del af det danske sundhedsvæsen. Med den nye forening håbede han at skaffe midler til, at August og andre danske børn kunne komme i behandling.

Efter at have løbet panden mod en mur et utal af gange, ser der nu endelig ud til at være lys for enden af tunnelen for August.

For første gang i Danmarkshistorien har Rigshospitalet nemlig sagt ja til at indlede et klinisk forskningsforsøg, som er fondet og drevet af forældre. Går alt efter planen vil August få genbehandlingen i foråret 2026.

Venter med at juble

»Som det ser ud lige nu, er det sandsynligt at August kommer i behandling til foråret, men der er stadig noget vej, før jeg tør juble,« siger Søren Jarl Christensen, der måtte overdrage sin ejendomsmæglerbutik i Skanderborg, fordi arbejdet med at finde behandling til August ikke kunne forenes med en tilværelse som selvstændig. Nu er han tilbage i sit gamle job som pilot, og vi fanger ham på mobilen i Göteborg i en pause mellem to flyvninger.

»Vi har indleveret en europæisk ansøgning og er ved at forberede den danske forskningsprotokol og søge alle de nødvendige nationale tilladelser og godkendelser. Det forventer vi at have på plads i løbet af de næste par måneder. Først når vi er hele vejen igennem, og August har fået genterapien, har jeg armene over hovedet og jubler,« fortæller han.

»Vi har virkelig fået mange slag på vejen, siden August fik sin diagnose i november 2022, og derfor tør jeg heller ikke helt sige endnu, at det er lykkedes. Men det ser meget positivt ud,« understreger Søren.

Siden de i 2023 fandt ud af, at der var en genterapi, der kunne redde August, har det været umuligt for Søren og Tina at acceptere, at August ikke kunne komme i behandling. Sørens liv er derfor i lange perioder intenst fokuseret på at finde en udvej.

»Vi håbede, August kunne komme i behandling i USA, men det håb brast, da han faldt for alderskravet. Jeg har også deltaget i konferencer i Boston og involveret mig i forskningen, været nysgerrig og opsøgende. På et tidspunkt fik jeg nys om, at man ville starte et forskningsforsøg op i Europa. Igen var vi fulde af håb. Jeg tog til Madrid og håbede, vi kunne få en fod indenfor i Spanien. Men det håb blev slukket, da det viste sig, at man kun nødbehandlede spanske børn.«

Søren søgte derefter Rigshospitalet om en tilsvarende nødbehandling af August. Også der løb han panden mod en mur.

»Det var dybt frustrerende. Tiden gik og August blev hele tiden dårligere. For at genterapien kunne gives i Danmark, skulle det være i forbindelse med et forskningsprojekt, og det var der ikke ressourcer til,« fortæller Søren om tilbagemeldingen fra Rigshospitalet, der opfordrede dem til at søge behandling i udlandet. En mulighed, der bare ikke var til stede.

»Riget« sagde ja

I mellemtiden havde Søren kastet sig ud i et projekt med at opstøve alle danske familier, der havde børn ramt af SPG50.

»Jeg ville lave et netværk for familierne. Der findes ikke noget dansk register over børnene i Danmark. I dag er man ved at lave det register. Jeg fandt fire andre danske familier og tog derefter til Boston, hvor de har samlet data fra hele verden. De blev overraskede, for de havde ikke fundet børn med SPG50 i Danmark. Nu stod jeg så med fem,« forklarer Søren, der pressede på for at få forskerne i Boston overtalt til at starte et forskningsstudie op i Danmark.

Det lykkedes Søren at få en positiv dialog i gang med forskerne i Boston og Terry Pirovolakis, manden der udviklede genterapien til sin syge søn. Med den ballast fik han et møde i stand med Rigshospitalet den 7. januar i år.

»Nu var det ikke bare Augusts far Søren, der stod og tiggede i døren. Nu havde jeg hele teamet fra Dallas, Boston og Toronto med på video til mødet. Det var som at være til eksamen,« husker Søren, som sammen med eksperterne fra USA fik overbevist Rigshospitalet om, at de kunne hjælpe med forskningsprojektet.

Endelig blev der givet grønt lys til opstart af et forskningsprojekt på Rigshospitalet.

»Men der er stadig bump på vejen, for vi skal have indsamlet midlerne til at fonde forskningsprojektet,« understreger Søren.

For netop da alt så ud til at være sat på skinner, satte Donald Trump en kæp i hjulet.

Den non-profit organisation, der har været med til at udvikle genterapien, havde lovet at donere doser til August og endnu en dansk dreng, Johan. Da Trump i starten af året satte al statslig støtte til nye behandlingsformer på pause i USA og kongressen efterfølgende afskaffede en ordning, der tiltrak investeringer i sjældne sygdomme, havde organisationen ikke længere råd til at give behandlinger bort.

»Det var et vildt tilbageslag. Vi gik fra at skulle betale 2 mio. kr. til forskningsprojektet til nu også at skulle betale 5 mio. kr. for genterapien,« fortæller Søren. Han er dog stadig fortrøstningsfuld.

»Vi knokler videre for at finde pengene og vi skal nok komme i mål. Vi har flere fondsansøgninger ude. August og Johan er i centrum, men forskningsforsøget er jo ikke bare for dem. Den forskning, der kommer ud af det her, kan bruges til at udvikle behandlinger til andre sjældne diagnoser og gøre forskerne klogere på, hvordan man behandler med genterapi.«