Uret tikker for 6-årige August: »Jeg nægter at give op – det handler om at redde min søns liv«

Man har allerede opfundet kuren.

Det hjælper bare ikke 6-årige August og hans familie.

Behandlingen koster nemlig 15 mio. kr., og der er ingen hjælp at hente hos sundhedsvæsnet.

Tilbage i marts fortalte Uge-Bladet Skanderborg historien om August og hans forældre, der kæmpede en desperat kamp for at stoppe den sygdom, der i værste fald kan tage livet af ham.

Siden da er der sket en del, men ikke nok.

Familien løber gang på gang panden mod en mur i mødet med systemet.

Men forældrene nægter at give op.

En kamp mod systemet

Seksårige August Jarl Christensen er en af kun fem danske børn, der er født med den ultrasjældne genfejl spastisk paraplegi (SPG50).

Sygdommen forårsager spasticitet og nedbryder gradvist nervecellerne. Den begynder i benene og fratager børnene evnen til at gå. Herefter spreder den sig til hænder og arme, og til sidst påvirker den hjernen.

Nogle børn mister livet, mens andre ender som multihandicappede. For August betyder sygdommen, at han ikke kommer til at kunne gå og udviklingsmæssigt er som et barn på 12-15 måneder.

Siden marts, hvor historien ramte de danske nyhedsmedier tilbage i marts er donationer og støtte strømmet ind til familien fra både lokale og folk rundt om i Danmark.

Selvom indsatsen har båret frugt, er familiens mål stadig langt væk, og kampen for at bryde igennem til sygehusvæsnet fortsætter.

»Udfordringen lige nu er manglen på resurser i sygehusvæsnet.«

Når du skal ud at have en behandling for en sjælden diagnose, hvor der ikke er godkendt medicin kan man gøre det på to måder, forklarer Søren Jarl Christensen. Den ene måde er ”compassionate use,” som er en form for nødbehandling, der tillader brugen af uautoriseret medicin.

»I så fald skal man bruge noget af det data man har fra kliniske studier, der er bare ikke særlig meget data, fordi der er så få børn. Derfor blev det afvist.«

Den anden vej er at blive en del af et klinisk studie.

»Hvis børn skal behandles i Danmark, skal det være som et led i et forskningsforsøg.«

Der er dog ikke resurser til at få sat sådan et forskningsforsøg op.

»Der hvor vi er nu, er at vi forsøger at komme i dialog med Rigshospitalets direktion, hvor vi bidrager med resurser, så kliniske forsøg kan blive opsat. Det er det vi arbejder på nu.«

Det er dog et kapløb med tiden, og familien har svært ved at bryde gennem sundhedssystemets bureaukratiske bolværk.

Lige nu føler de sig ladt i stikken.

Nægter at give op

I et forsøg på selv at få sat noget i bevægelse, har familien startet en forening.

Her samler de ind til forskning og behandling af sjældne sygdomme.

»V afventer svar fra Rigshospitalet på, hvad det koster at sætte et forskningsforsøg op.«

Familien har allerede nu samlet 850.000 kr. ind, og de håber på at ramme en million inden længe.

Tiden er ved at rinde ud for August og andre børn med sjældne sygdomme.

»Det er det, der er ekstremt frustrerende. Når det er en sjælden diagnose det handler om, så føler man, at man står udenfor fællesskabet, fordi ingen kommer og hjælper dig. Du skal selv facilitere det hele, og derfor står vi også som familie og forening og kæmper med at samle ind og kæmper med at få nogen til at hjælpe os fra sygehusvæsnet.«

Søren Jarl Christensen nægter dog at acceptere, at hans søn ikke kan komme i behandling, fordi der ikke er resurser til det.

»Der er så mange børn og mennesker i Danmark, som ikke får en behandling eller mulighed for bedre liv - i nogles vedkommende overleve - fordi der ikke er nogen til at tage hånd om det. Det vil vi gerne være med til at lave om på.«

Hvordan får I hverdagen til at hænge sammen?

»Jeg har lige overdraget min andel af min butik nu her for at have mere tid for at være på det her. Så det har jo en pris, men hvis ikke jeg gør noget, så er der ingen der gør noget. Det har vi desværre måtte erkende,« fortæller Søren Jarl Christensen og fortsætter.

»Jeg nægter at give op. Det gør jeg virkelig. Der kommer bare ingen mails retur, og det vil jeg bare ikke acceptere, når jeg ved, der er en behandling herude.«

Kuren findes

Søren Jarl Christensen stiller selv spørgsmålet.

Kan man ikke bare vente på at terapien bliver godkendt?

»Det kan vi ikke. Det kan tage fem år. Skal vi vente på det, er det ikke sikkert August er her længere, og hvis han er, kan han risikere at være så ødelagt af sygdommen, at behandlingen ikke hjælper længere. Så kan man sige, kan det så ikke komme andre børn til gode? Jo, men jeg vil simpelthen bare ikke acceptere, at August når dertil.«

Det er især svært for Augusts forældre at acceptere situationen, fordi de ved, at der rent faktisk findes en behandling, der kan stoppe sygdommens udvikling og redde August.

Behandlingen består af genterapien Melpida, der er udviklet specifikt til behandling af SPG50. Den er udviklet af en canadisk far, Terry Pirovolakis, til hans syge søn.

Sammen med forskere fra Boston University har han fået den amerikanske Food and Drug Administrations (FDA) godkendelse til kliniske forsøg i USA med genterapien.

Nu er det halvandet år siden de første fik behandlingen, og resultaterne er lovende.

Det øger dog kun frustrationerne hos familien.

»Tingene går for langsomt lige nu i forhold til det danske sundhedssystem. Når man sidder i det, vil man gerne have at det sker i morgen og jeg er frustreret over, at vi ikke kan komme i gang med noget.«

Tiden er da også en afgørende faktor.

»Jeg frygter hver dag, at August får et anfald. For så ved jeg jo godt, at det er første skridt på vejen mod en potentiel afslutning.«

August er blevet opereret fire gange. Han har fået botox behandling for at hjælpe mod spasticitet i benene og seneforlængelser i lysken.

Alligevel er han en glad dreng, fortæller Søren Jarl Christensen.

»Men det er jo også en dreng som med den rette behandling ville kunne udvikle sig endnu mere, så han også kan give mere udtryk for hans følelser og ønsker. Det er jo klart. Det, som jeg jo gruer for, er, hvad nu når han bliver større og skal ud at være et sted? Jeg vil da ønske, at min dreng selv vil kunne give udtryk for, når han er sulten, når noget gør ondt. Det kan han på nogle punkter nu, men vi ønsker jo det bedste for ham, og at han kan få et mere indholdsrigt liv, end det er tilfældet nu.«

Familien er gået all in for at få adgang til behandlingen, men følelsen af magtesløshed hænger ved.

»Det er ikke rimeligt, at familier skal stå alene med sådan noget her. Folk der ikke har de resurser vi har, giver jo op. Nu er der gået et år og August og de andre børn, de er altså ikke blevet bedre.«