»Hvis ikke jeg kæmper den kamp, hvem skal så give mine børn håb om en bedre fremtid«

De 10 vigtigste minutter i Danielle Drachmanns liv nærmer sig. Det er torsdag 29. februar, og klokken nærmer sig 9. Hun tjekker igen og igen det tekniske udstyr og, at netforbindelsen er klar. Aldrig før i sine 32 år har hun været så nervøs. Hænderne er fugtige, og sommerfuglene raser vildt i maven. Det er nu.

»Mine damer og herrer. Tak, fordi I vil lytte til mig i dag. Jeg er en smule nervøs og også en lille smule skræmt. Hvis jeg siger noget forkert i dag eller ikke fanger jeres opmærksomhed, så har jeg svigtet dem, der har allermest brug for jeres hjælp. Europa har nemlig glemt dem. Borgerne med de sjældne sygdomme.«

Det er den internationale dag for sjældne sygdomme, og i de næste 10 minutter taler Danielle Drachmann til Europa-Parlamentet om vilkårene for borgere i Europa, der lider af en sjælden sygdom.

»En af 17 europæere rammes af en sjælden sygdom. 72 pct. af dem er børn. En af tre af de børn vil dø, inden deres femårs fødselsdag. I gennemsnit tager det syv år for patienter med sjældne sygdomme at få en diagnose.«

Hendes stemme høres klart og tydeligt. Europa-parlamentarikerne er musestille.

Danielle Drachmann fortsætter. Hun fortæller indtrængende om de udfordringer, børnenes familier står over for. Om det enorme ansvar, der hviler på deres skuldre, fordi ressourcerne er begrænsede, og forskningen mangelfuld.

Hun understreger nødvendigheden af et større fokus på sjældne sygdomme. Om behovet for tidlig diagnose og nyfødt-screeninger i alle EU-lande, så alle børn får en lige chance for at leve. Og om behovet for investering i forskning og opbakning til patientdreven forskning som den, hun selv har været drivkraft for og stadig er en vigtig del af.

Talen runder hun af med en klar appel til politikerne:

»Som lovgivere i denne union beder jeg jer om at bære faklen videre herfra. Alt det, der i dag er blevet præsenteret for jer, er ligegyldigt, hvis ikke I tager handling og omsætter det til konkret lovgivning. Tak.«

Et medlem af parlamentet rejser sig op og tager ordet. Hun siger, at Danielle Drachmanns tale er den mest rørende tale, hun nogensinde har hørt i parlamentet. Kort efter afbrydes forbindelsen, og Danielle Drachmann ånder lettet op.

»Vi har jo kæmpet i så mange år for at blive hørt. Vi er nødt til at få skabt en handlingsplan for mennesker med sjældne sygdomme,« forklarer hun.

»Jeg gør det her, fordi jeg ikke har noget valg. Hvis ikke jeg kæmper den kamp – får sat fokus på de her udfordringer – hvem skal så give mine børn håb om en bedre fremtid?«

Sagen er nemlig den, at det hjemme hos familien Drachmann i Stilling er en sjælden sygdom, der sætter dagsordenen. Både Danielle Drachmann selv og hendes tre børn på ni, syv og et år lider af idiopatisk ketotisk hypoglykæmi. Det er en sygdom, der uden nogen forklarlig årsag pludselig får blodsukkeret til at falde til et faretruende lavt niveau, samtidig med at fedtforbrændingen stiger.

Sagt på godt jysk, så er det rigtig træls, fordi kroppen er i konstant alarmberedskab. Den sulter og har brug for næring.

For Danielle Drachmann og hendes mand betyder sygdommen, at de konstant skal have et øje på hver finger for ikke at misse symptomerne på, at et anfald kan være på vej hos et af deres børn. Listen over symptomer synes uendelig: Kvalme, koncentrationsbesvær, hovedpine, koldsved, syns- og føleforstyrrelser, sløvhed og rysteture hører til i den milde ende af skalaen. Kramper, bevidstløshed og koma ligger i den alvorlige ende.

Sønnen var kun få dage gammel, da han første gang mistede bevidstheden på grund af for lavt blodsukker.

»Lægerne slog det hen. Lavt blodsukker er ikke ualmindeligt hos små børn, og det er helt okay, fik vi at vide. Men det var det jo bare ikke. Hans blodsukker var så lavt, at han endte i kramper og blev bevidstløs.«

Et lignende mønster gentog sig, da Danielle Drachmann halvandet år senere fik sin datter. Begge børn blev derfor henvist til Odense Universitetshospital, hvor der blev igangsat udredning på Landscenter for Kompliceret Hypoglykæmi, ledet af professor Henrik Christensen.

På trods af intensive undersøgelser og udvidet genetisk udredning kunne der ikke findes en forklaring på børnenes symptomer, og de blev derfor diagnosticeret med ”idiopatisk ketotisk hypoglykæmi” – altså lavt blodsukker med høj fedtforbrænding uden nogen kendt genetisk forklaring.

Danielle Drachmann gik derfor selv i gang med at søge efter svar og begravede sig i al tilgængelig forskning omkring lavt blodsukker.

»Henrik Christesen foreslog mig at starte en patientforening. Dengang var der ikke nogen patientforening inden for området, hverken i Danmark eller noget andet sted i verden,« forklarer hun, der etablerede den internationale patientforening Ketotic Hypoglycemia International i 2020.

»Jeg håber, at vi gennem patientforeningen kan skabe mere viden om uforklarligt lavt blodsukker, og naturligvis, at der i sidste ende findes en behandling, så de kan få et normalt liv. Patientforeningen har allerede spillet en vigtig rolle i opstart af forskning på området gennem indsamling af data og erfaringer om sygdommen,« konstaterer Danielle Drachmann, som i 2021 var førsteforfatter på en central forskningsartikel om sygdommen.

Artiklen var igangsat af hende og Henrik Christesen og var et resultat af de indsamlede indsigter fra familierne og de videnskabelige eksperter, der er samlet i patientforeningen.

»Der er tale om en ny måde at forske på – en forskning, der er patientdrevet, fordi der simpelthen ikke er midler til at forske i det. Vi kan ikke vente. Derfor lærer vi os selv at forske og formidle vores viden videre til de sundhedsprofessionelle. På den måde kan vi faktisk nå rigtig langt,« understreger hun.

Den patientdrevne forskning, Danielle Drachmann har været primus motor for, er med til at give forældre viden og klæde dem på med argumenter, så de kan tale deres børns sag over for praktiserende læger, der ikke kender til sygdommen.

»Der er stadig eksempler på forældre, der bliver afvist hos deres læge med en besked om, at lavt blodsukker er helt normalt hos små børn, selvom deres barn har haft tilfælde af livstruende lavt blodsukker. Det er tragisk, at man som forældre til meget syge børn er nødt til at tage kampen op selv, alene på grund af manglende viden hos de sundhedsprofessionelle. Der er hårdt brug for penge til den her forskning. Og til forskning i sjældne sygdomme i det hele taget. Derfor betød talen til Europa-Parlamentet så utrolig meget for mig,« tilføjer hun.

Faktisk så meget, at hun tyede til sin bror for hjælp under udarbejdelsen.

I dag findes der ingen reel behandling for idiopatisk ketotisk hypoglykæmi. Den behandling, der eksisterer, er udelukkende symptombehandling.

»Mine ældste børn har i dag fået indopereret mavesonder og bærer blodsukkersensorer. Når deres blodsukker falder drastisk, kan vi pumpe en slags modificeret Maizena-stivelse ind i kroppen gennem mavesonden. Det får de tre gange om dagen, så de har et depot af langsomt nedbrydeligt kulhydrat, som kroppen kan tære på, når blodsukkeret falder.«