Augusts far frygtede, at tiden ville løbe ud – nu har hans otteårige søn fået genterapi

Klokken 11 tirsdag 3. november kom August tilbage til sine forældre. Søren og Tina havde ventet på ham på isolationsstuen på Rigshospitalet. I fire år har de kæmpet for at nå her til.

Deres otteårige søn har nu fået den genterapi, de så længe har forsøgt at skaffe ham.

»Nu er August behandlet, og Johan bliver behandlet inden for kort tid,« siger Søren Jarl Christensen. Johan har samme sjældne gensygdom som August, SPG50.

Din Avis Skanderborg skrev første gang om August i 2024. Dengang havde familien fundet frem til en eksperimentel genterapi, som måske kunne bremse sygdommen. Den havde allerede kostet August evnen til at gå. Men familien kunne ikke få adgang til behandlingen.

»Jeg nægter at give op. Det gør jeg virkelig,« sagde Søren dengang til avisen.

Nu er August den første, der har fået genterapien på Rigshospitalet som led i Danmarks første kliniske genterapiforsøg, som forældre har drevet og finansieret.

Nu begynder en ny ventetid

Inden behandlingen var August gennem en række undersøgelser. Lægerne skulle have et billede af, hvordan han havde det, så de senere kan se, hvordan han udvikler sig.

»Behandlingen består af en genmodificeret virus. Virus er transportør for det nye genmateriale. Det blev sprøjtet ind i hans rygmarvsvæske, hvor det går ind og inficerer cellerne og overfører det raske gen. Derefter begynder cellerne i kroppen at reagere på det nye gen og producere det protein, som August mangler,« forklarer Søren.

»Og hvordan hans krop så reagerer og tager imod, det er vi virkelig spændte på at se.«

August blev udskrevet allerede dagen efter. Han fik feber et par dage senere og var lidt sløj, fortæller Søren.

»Han er påvirket, ligesom når man bliver smittet med influenza. Der går lige et par dage, inden virus træder i karakter. Men det er helt forventeligt – og jo et godt tegn, fordi det viser at virus er i gang.«

Familien er fortsat i København og har løbende kontakt med hospitalet.

August og Johan skal følges på Rigshospitalet i fem år. Her vil forskerne se på, hvordan drengene udvikler sig, og om der opstår bivirkninger.

Familien samlede selv et hold

Før August kunne få genterapien, har familien brugt flere år på at finde en vej til behandling.

Det begyndte, da Søren hørte om en canadisk far, der havde fået udviklet en genterapi til sin søn. Søren rejste til medicinske konferencer og opsøgte forskere og familier i udlandet. Han fandt også frem til de andre danske familier med børn med SPG50.

»I første omgang forsøgte vi at få August behandlet i udlandet, men det var helt umuligt. Derefter samlede vi et hold og arbejdede målrettet på at få behandlingen til Danmark.«

Blandt dem, der hjalp, var John Gerbild fra Sjældne Diagnoser og Danielle Drachmann fra Stilling. Forskerne fra Boston Children’s Hospital kom også med, og holdet brugte et år på at forberede en præsentation for Rigshospitalet.

Det første møde med hospitalet fandt sted 7. januar sidste år. Rigshospitalet gav siden grønt lys til genterapien. drevet og finansieret af forældre.

Gennem foreningen Sammen for August er der indsamlet cirka 7,3 millioner kroner. Ifølge Søren rækker det til begge drenges behandling og til at holde forsøget på Rigshospitalet i gang, så drengene kan blive fulgt i fem år.

Det må ikke gå i glemmebogen

Arbejdet gav Søren, Danielle og John en nominering til den prestigefulde Prix Galien Patient First Award i New York. Søren blev hjemme, fordi August snart skulle behandles.

For ham er nomineringen først og fremmest en anledning til at holde fast i den debat, familien har forsøgt at rejse om adgangen til behandling for mennesker med ultrasjældne sygdomme.

»Det vil være for ærgerligt, hvis det arbejde, vi har gjort, ikke bliver ført videre. Det må ikke gå i glemmebogen.«

»Vi lever i en verden, hvor personlig medicin er fremtiden. Der er vi måske ikke gode nok i Danmark. Vi skal tænke helt anderledes end i dag, hvor man primært tænker i de store folkesygdomme, og at man ikke kan behandle alle – men fremtiden er medicin udviklet til det enkelte individ,« konstaterer Søren.

»Det vil tage tid og meget arbejde at få ændret den holdning.«